Nữ sinh 17 tuổi nguy kịch vì bệnh hiếm, y văn mới ghi nhận hơn 600 trường hợp

Các bác sĩ Trung tâm Thận tiết niệu và Lọc máu cùng nhiều đơn vị tại Bệnh viện Bạch Mai vừa cứu sống nữ sinh 17 tuổi rơi vào tình trạng suy đa tạng nguy kịch do mắc hội chứng hiếm gặp bậc nhất thế giới.

T.N.H nhập viện trong tình trạng cực kỳ nguy kịch. Chỉ trong 24 giờ, từ một người khỏe mạnh, cơ thể cô gái trẻ rơi vào “cơn bão” bệnh lý với hàng loạt chỉ số sinh tồn suy sụp: albumin máu giảm còn 23 g/l, thiếu máu nặng (Hb 72 g/l), tiểu cầu giảm xuống dưới 10 G/l.

Phổi bệnh nhân xuất huyết phế nang lan tỏa, SpO₂ tụt dưới 80% dù thở oxy liều cao. Đồng thời, người này còn bị suy tim cấp, huyết áp tụt xuống 70/40 mmHg, xuất hiện cơn nhịp nhanh kịch phát tới 180 lần/phút. Hai thận gần như ngừng hoạt động, bệnh nhân vô niệu.

Không dừng lại ở đó, nữ sinh còn bị nhồi máu lách và viêm phổi nặng do vi khuẩn Klebsiella aerogenes đa kháng thuốc. Trên nền bệnh Lupus ban đỏ hệ thống mới được phát hiện, tình trạng suy đa tạng tiến triển dữ dội, đẩy bệnh nhân tới lằn ranh sinh tử.

Theo TS.BS Nghiêm Trung Dũng, Giám đốc Trung tâm Thận tiết niệu và Lọc máu, thông thường khi bệnh nhân lupus bị suy thận nặng, các bác sĩ sẽ nghĩ ngay tới viêm thận lupus nặng và điều trị bằng phác đồ ức chế miễn dịch mạnh.

“Tuy nhiên, bệnh nhân lúc đó đang nhiễm trùng phổi nặng do vi khuẩn đa kháng thuốc. Nếu áp dụng phác đồ ức chế miễn dịch mạnh ngay, nguy cơ tử vong do nhiễm trùng sẽ rất cao”, ông cho biết.

Sau khi phân tích kỹ dữ liệu lâm sàng và cận lâm sàng, ê-kíp điều trị đi đến chẩn đoán mang tính bước ngoặt: bệnh nhân mắc Hội chứng kháng phospholipid thảm họa - biến thể cực hiếm của hội chứng kháng phospholipid.

Trên thế giới, y văn mới ghi nhận hơn 600 trường hợp mắc hội chứng này với tỷ lệ tử vong trên 50%. Căn bệnh tạo ra hàng loạt cục máu đông li ti làm tắc nghẽn hệ mạch, khiến các cơ quan rơi vào tình trạng thiếu oxy và suy đa tạng.

Kết quả mô bệnh học thận sau đó xác nhận bệnh nhân chỉ bị viêm thận lupus mức độ nhẹ (class II), không cần phác đồ ức chế miễn dịch mạnh trong giai đoạn nhiễm trùng nặng.

Sau khi xác định đúng cơ chế bệnh sinh, các bác sĩ quyết định thay huyết tương khẩn cấp nhằm loại bỏ các kháng thể gây bệnh ra khỏi tuần hoàn.

Quyết định này giúp chặn đứng quá trình hình thành huyết khối lan tỏa, đồng thời tạo điều kiện để cơ thể bệnh nhân chống chọi với tình trạng nhiễm trùng nặng.

Trong quá trình điều trị, nhiều kỹ thuật chuyên sâu được triển khai đồng thời như lọc máu liên tục, thay huyết tương, điều chỉnh liều ức chế miễn dịch hợp lý và kiểm soát nhiễm khuẩn bằng kháng sinh đặc hiệu.

Sau ba tháng điều trị tích cực, tình trạng bệnh nhân hồi phục rõ rệt. Hiện nữ sinh đã có thể sinh hoạt gần như bình thường với phác đồ điều trị duy trì tối thiểu.

Theo GS Đào Xuân Cơ, Giám đốc Bệnh viện Bạch Mai, thành công của ca bệnh cho thấy hiệu quả của mô hình phối hợp đa chuyên khoa trong điều trị các ca bệnh cực kỳ phức tạp.

“Chúng tôi xây dựng môi trường mà ở đó trí tuệ tập thể của các chuyên gia được phát huy tối đa để chinh phục những ca bệnh khó nhất, nhưng trên hết vẫn là tinh thần lấy người bệnh làm trung tâm”, ông chia sẻ.