Nghị lực sống mãnh liệt của bé không xương

(VTC News) - Một bé gái người Mỹ sinh ra với chứng bệnh hiếm gặp khiến cho cơ thể em

không có khung xương chống đỡ.

Ban đầu bố mẹ Martinex – Amador là Salvador Martinez và Janet Amador nghĩ rằng bất cứ sự va chạm bồng bế hay âu  yếm của mọi người đều khiến cô bé Jannelly Martinez cảm thấy đau đớn.

Sau đó, Jannelly được đưa tới bệnh viện để kiểm tra, các bác sĩ đã vô cùng bất ngờ khi phát hiện ra có thể cơ thể của cô bé đáng thương này không hề có khung xương.

Janelly sống ở Antioch, Tennessee, nước Mỹ chào đời với chứng bệnh di truyền rối loạn chuyển hóa xương hiếm gặp. Chứng bệnh này làm mất tất cả quá trình chuyển hóa khoáng tạo xương trong suốt thời gian tuổi thơ.

Bố cô bé cho biết về tình trạng bệnh khiến em ngừng phát triển hoàn toàn.Jannelly không bao giờ có thể nắm  tay bố hoặc mẹ. Nằm là tư thế duy nhất khiến em bé đáng thương này cảm thấy dễ chịu  và thoải mái.

Janelly không thể thực hiện bất kỳ cử động gì thậm chí xương của cô còn không xuất hiện trên phim chụp X quang

Khi được 2 tháng tuổi, do không có xương sườn để hỗ trợ việc co bóp khi thở, nên các bác sĩ buộc phải dùng máy thở nhân tạo và ống thở để giúp cô duy trì sự sống. Lúc đó, dường như bố mẹ của Jannelly đã hoàn toàn thất vọng và nghĩ em sẽ chẳng thể sống được lâu nữa.

Bác sĩ trực tiếp theo dõi bệnh của Jannelly cho biết cô bé bị mắc chứng bệnh rối loại chuyển hóa xương di truyền. Chứng bệnh này thường gây ảnh hưởng tới sự phát triển xương và răng. Ngoài ra,  những người mắc bệnh này còn mất hết khả năng chuyển hóa khoáng tạo xương.

Những trường hợp bị thiếu hụt một enzyme khiến cho xương mềm hơn và không thể hấp thụ nhưng khoáng chất quan trọng như  phốt pho, làm tăng nguy cơ đau nhức và thiếu hụt xương. Mỹ là đát nước có số lượng trẻ em mắc chứng bệnh quái ác này cao nhất khoảng 100 nghìn bệnh nhi.

Những biểu hiện đầu tiên của chứng bệnh khiến các bé ngừng phát triển và có những dấu hiệu bất thường về khung xương trong cơ thể. Hầu hết những trẻ em chào đời với chứng bệnh này đều không thể sống quá 1 tuổi. Một  dạng bệnh tương tự nhưng nhẹ và phổ biến hơn sẽ biểu hiện ở độ tuổi trường thành

Ngoài ra, diễn biến của chứng bệnh này còn phụ thuộc vào tình trạng bệnh của từng trường hợp khác nhau. Có người có thể xuất hiện những dị tật ở các chi, ngực và thường xuyên bị gẫy xương cũng như mất răng sớm hơn bình thường.

Các bác sĩ cho biết trường hợp của Jannelly là hiếm  gặp và tương đối nghiêm trọng. Nhưng bằng chính nghị lực sống phi thường của bản thân và sự sát cánh của gia đình, Jannelly đã dần chiến thắng bệnh tật để có được một cuộc sống bình thường.

Khi được 8 tháng tuổi, em được bố mẹ đưa tới Bệnh viện Nhi Monroe Carell ở  Vanderbilt để theo đuổi một phương pháp điều trị mới. Các bác sĩ của bệnh viện này đã đã điều trị cho 9 trường hợp tương tự của Jannelly trên thế giới bằng cách sử dụng một loại enzyme sinh học có tên là asfotase alfa để kích thích xương phát triển.

Mặc dù kết quả điều trị ban đầu chưa đạt được hiệu quả như một số trường hợp khác nhưng cả gia đình Jannelly vẫn quyết  định không bỏ cuộc. Cuối cùng quyết tâm và sự kiên trì của cả gia đình cô bé đã mang lại kết quả tốt đẹp.

Sau vài tháng điều trị, bố mẹ Jannelly vô cùng bất ngờ khi thấy em bắt đầu có thể điều khiển được các cơ của mình và sau 1 năm kiện trì điều trị thì cuối cùng em đã cử động được tất cả các chi. Sau 18 tháng thì các xương sườn cũng bắt đầu hình thành.

Hiện tại cô bé phi thường này đã có thể sống một cuộc sống bình thường của một bé gái 4 tuổi mà không cần phải dùng tới máy thở nhân tạo. Ngoài ra mùa  xuân năm nay, các bác sĩ cho biết họ sẽ tháo bỏ ống thở ra khỏi cơ thể Jannelly để em có được một cuộc sống như bao trẻ em khỏe  mạnh bình thường khác.  

Kim Ngân