Bé trai 6 tháng tuổi ở Phú Thọ mắc bệnh siêu hiếm, chưa từng gặp tại Việt Nam

Bé trai Đ.N.D. (6 tháng tuổi, trú tại huyện Vĩnh Tường, tỉnh Vĩnh Phúc) được nhập viện trong tình trạng vành tai, má, tay và chân xuất hiện những mảng xuất huyết tím đen, đối xứng nhau.

Vài giờ sau khi vào viện, bệnh nhi tiếp tục  phát ban trên bàn tay, bàn chân kèm theo sưng nề, đau hai bên cẳng chân, cẳng tay và bàn chân. Trước đó bệnh nhi có sốt một ngày, tiền sử trẻ khỏe mạnh, gia đình không có người mắc các bệnh rối loạn đông chảy máu.

Trên má, vành tai và chân, tay của bé trai xuất hiện nhiều mảng xuất huyết khi mới vào viện.

Bệnh nhi được chỉ định thực hiện các xét nghiệm cận lâm sàng, thăm dò chức năng tìm chính xác nguyên nhân gây bệnh. Kết quả cho thấy số lượng tế bào máu ngoại vi, sinh hóa máu, phân tích nước tiểu, cấy nước tiểu và cấy máu đều bình thường, ngoại trừ số lượng bạch cầu (WBC) tăng 19.000 / µL.

Tốc độ lắng hồng cầu và mức protein phản ứng C (CRP) của bệnh nhi bình thường; kết quả điện quang và siêu âm các vị trí bình thường, các tình trạng toàn thân không phù hợp với bất cứ bệnh lý thông thường nào.

Theo ThS. BS Cao Việt Hưng, Trưởng khoa Hồi sức tích cực – Chống độc, Bệnh viện Đa khoa tỉnh Phú Thọ, đây là một tình trạng bệnh hiếm. Chính vì vậy, ngay lập tức các bác sĩ của khoa đã liên hệ hội chẩn với các chuyên gia đầu ngành của Bệnh viện Da liễu Trung ương và Bệnh viện Nhi Trung ương, đồng thời tìm đọc các tài liệu trong nước và nước ngoài liên quan đến triệu chứng bệnh của trẻ.

"Sau khoảng 10 giờ nỗ lực, chúng tôi thống nhất chẩn đoán trẻ mắc phù nề xuất huyết cấp tính (AHEI – Acute Hemorrhagic Edema of Infancy) – một căn bệnh cực hiếm chưa từng được báo cáo y khoa ở Việt Nam. Đồng thời chúng tôi cũng giải thích rõ tình trạng bệnh của trẻ để gia đình yên tâm điều trị”, BS Hưng nói.

Bệnh nhi được áp dụng điều trị bằng corticoid. Sau một tuần điều trị tại khoa, các triệu chứng của bệnh nhi khỏi hoàn toàn và được xuất viện về nhà. 

Các triệu chứng bệnh ở trẻ khỏi hoàn toàn, tình trạng ổn định sau 1 tuần điều trị.

BS Hưng cho biết, bệnh phù nề xuất huyết cấp tính ở trẻ em (AHEI) là một bệnh viêm bạch mạch nhỏ qua trung gian phức hợp miễn dịch. Ban đầu bệnh được coi là một biến thể của ban xuất huyết Henoch-Schönlein (HSP) nhưng hiện nay được phân loại là một thực thể riêng biệt.

Đến thời điểm hiện tại mới chỉ có khoảng 300 đến 500 trường hợp mắc AHEI đã được báo cáo trên toàn thế giới. Bệnh nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời có thể dẫn đến tổn thương thận, để lại các di chứng nặng, ảnh hưởng đến sức khỏe của trẻ.

"AHEI thường được chẩn đoán dựa vào triệu chứng lâm sàng, chẩn đoán phân biệt với ban đỏ đa dạng, phản ứng thuốc, bệnh Kawasaki, Meningococcemia và chấn thương không ngẫu nhiên", BS Hưng nhấn mạnh.