Bố mẹ nên làm gì để phòng bệnh Thalassemia cho con?

Bệnh Thalassemia là bệnh thiếu máu tan máu di truyền, nghĩa là thai có thể thừa hưởng bệnh này từ bố hoặc mẹ. Bệnh này có hai thể là alpha và beta Thalassemia. Tỷ lệ người mang gene Thalassemia ở Việt Nam là khoảng 3% dân số.

Thai nhi khi bị Thalassemia sẽ gặp những biến chứng nguy hiểm. Nếu alpha thể nặng (hội chứng Hb Bart) thì sẽ gây phù thai ở giai đoạn muộn - thai lớn sau 18 tuần (thường 25-30 tuần). Những thai nhi này sẽ lưu thai và có thể gây các biến chứng nặng cho mẹ như phù toàn thân, tăng huyết áp, co giật. Nếu là thể bệnh HbH (thể alpha) sẽ gây thiếu máu từ nhẹ đến trung bình, gan lách to, vàng da, vàng mắt, biến dạng xương.

Bệnh Thalassemia thể nặng cần phải truyền máu suốt đời. (Ảnh minh họa)

Bệnh Thalassemia thể nặng cần phải truyền máu suốt đời. Khi mắc gene bệnh, trẻ có thể tử vong ngay trong bào thai do phù thai. Nếu sống, trẻ sinh ra không may mang gene bệnh Thalassemia ở mức độ nặng có thể gây nên những biến chứng nặng như biến dạng xương mặt, suy tuyến nội tiết, chậm phát triển, suy gan, xơ gan, suy tim…

ThS.BS Nguyễn Bá Sơn - Chuyên khoa Di truyền, Bệnh viện Đa khoa Medlatec cho biết, bệnh tan máu bẩm sinh nguy hiểm, nhưng hoàn toàn có thể chủ động phòng ngừa bằng các xét nghiệm tầm soát gene bệnh đơn giản, chi phí thấp.

Để sàng lọc bệnh Thalassemia, người trong độ tuổi sinh đẻ nên chủ động xét nghiệm, tầm soát gene bệnh càng sớm càng tốt. Kết quả mang gene bệnh cần được tư vấn và quản lý nguồn gene để tránh sinh ra con bị bệnh thể nặng.

Thalassemia là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, do vậy tỷ lệ nam và nữ bị bệnh như nhau. Khi cả vợ và chồng cùng mang gen bệnh Thalassemia mỗi lần sinh có 25% nguy cơ con bị bệnh, 50% khả năng con mang một gene bệnh và 25% khả năng con bình thường.

BS Sơn khuyến cáo, để phòng tránh bệnh tan máu bẩm sinh, các bạn trẻ và những người trong độ tuổi sinh đẻ nên chủ động xét nghiệm, tầm soát gene bệnh càng sớm càng tốt. Cặp đôi cùng mang gene đã kết hôn cần được tư vấn trước khi mang thai và thực hiện các biện pháp chẩn đoán trước sinh như chẩn đoán thai nhi, hoặc chẩn đoán trước chuyển phôi (nếu cần thiết).

Người mang thai cần sàng lọc trước sinh trong những tháng đầu nhằm phát hiện gene bệnh có thể có ở thai nhi để được tư vấn.