14:13 23/12/2024
Chuyển đổi số
Năm 2012, chị Nguyễn Thị Hoa (SN 1986, quê Nghệ An) mang thai nhưng không sàng lọc dị tật bẩm sinh. Trẻ chào đời, cả gia đình thấy sự khác thường, mặt phẳng, mũi tẹt, ít khóc và bị giảm trương lực cơ.
Kết quả xác định bé mắc dị tật Down. Chị Hoa oán hận bản thân, sợ hãi cuộc sống lẫn ánh mắt suy xét của những người xung quanh.
“Tôi thương con, khóc nhiều đến mụ mị đầu óc”, chị Hoa nói.
Lâu dần, vợ chồng chị Hoa rơi vào khủng hoảng tâm lý, không dám nghĩ đến việc sinh thêm em bé. Anh chị nghe nhiều người nói nếu từng có con mắc hội chứng Down thì đứa trẻ tiếp theo cũng có khả năng mắc chứng bệnh này, tỷ lệ khoảng 1/100.
10 năm nuôi con bị bệnh, nhìn những đứa trẻ khoẻ mạnh từ hàng xóm, không ít lần chị Hoa chạnh lòng và khao khát có đứa con lành lặn. Tháng 5/2022, chị cùng chồng quyết tâm tìm đến gặp bác sĩ để được tư vấn.
Chuyên viên phôi học kiểm tra và nuôi phôi ngày 5 để làm xét nghiệm sàng lọc.
Theo chuyên gia, với bà mẹ từng sinh con mắc dị tật, họ có thể mang thai tự nhiên, sau đó tầm soát dị tật thai bằng các kỹ thuật chẩn đoán tiền sản, như siêu âm đo độ mờ da gáy cho thai nhi và sàng lọc NIPT khi thai 12 tuần. Các kỹ thuật này có thể phát hiện các dị tật bẩm sinh, trong đó có hội chứng Down. Nếu tầm soát trước sinh khi thai 12 tuần thì phát hiện được 90% các thai bị bệnh Down.
Trường hợp chị Hoa, các chỉ số nội tiết, dự trữ buồng trứng của đều thuận lợi. Tuy nhiên, chồng chị lại bất thường nhiễm sắc thể. Đây có thể nguyên nhân của việc dù trước đó họ sinh con khi tuổi còn rất trẻ nhưng em bé khiếm khuyết về trí tuệ.
“Vợ chồng chị Hoa cần tạo phôi, nuôi phôi trong phòng thí nghiệm và xét nghiệm sàng lọc để chọn phôi khỏe mạnh, không có bất thường về nhiễm sắc thể, không mang các bệnh lý di truyền, sau đó làm thụ tinh trong ống nghiệm”, ThS.BS Phạm Thị Bảo Yến, Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện đa khoa Tâm Anh TP.HCM nói.
Xét nghiệm di truyền tiết lộ những dị tật di truyền phổ biến, không chỉ nhiễm sắc thể thừa hoặc thiếu mà nhiễm sắc thể bị xóa đoạn, nhân đôi, hay bị kẹt hoàn toàn vào nhiễm sắc thể khác. Trong đó, dị tật nhiễm sắc thể giới tính, hội chứng Down đều dễ dàng tìm ra. Việc lấy mẫu sinh thiết gần như không ảnh hưởng đến sự phát triển của phôi.
Kết quả sàng lọc thu được 3 phôi không mắc hội chứng Down hay bất thường nhiễm sắc thể. Người vợ chuyển một phôi vào tử cung, sau hai tuần chị nhận kết quả đậu thai. Bào thai lớn lên mỗi ngày, chị Hoa được theo dõi nghiêm ngặt từ siêu âm đo độ mờ da gáy, xét nghiệm NIPT.
Theo các chuyên gia, trẻ sinh ra nếu không may mắc các bệnh lý di truyền sẽ mang đến rất nhiều khó khăn cho gia đình, là gánh nặng lớn về kinh tế và tinh thần. Các cặp đôi cần thăm khám tiền sản khi có kế hoạch mang thai, phụ nữ mang thai cần sàng lọc trước sinh.
Công nghệ xét nghiệm di truyền tiền cấy ghép của phôi được tạo ra thông qua thụ tinh ống nghiệm mở ra cho cha mẹ quyền lựa chọn đặc tính di truyền cho con. Dù tốn kém hơn so với phác đồ IVF thông thường nhưng sàng lọc phôi giúp cha mẹ được chọn các phôi khỏe mạnh, không bất thường để cấy vào tử cung.