Xét nghiệm lấy máu gót chân trẻ sơ sinh có thể phát hiện được bệnh gì?

Bác sĩ Dương Ngọc Vân, Bệnh viện Đa khoa Medlatec cho biết, một số nhóm bệnh như bệnh lý bẩm sinh (thiếu men G6PD, bệnh rối loạn nội tiết chuyển hóa,...), bệnh lý liên quan đến hemoglobin, bệnh lý rối loạn chuyển hóa thường không biểu hiện rõ ràng ở trẻ sơ sinh.

Vì vậy, việc phát hiện, chẩn đoán sớm các bệnh này gặp nhiều khó khăn. Những trường hợp phát hiện thông qua triệu chứng đa số đều thuộc giai đoạn nặng, khả năng điều trị khỏi và phục hồi hoàn toàn rất thấp. 

Lấy máu gót chân xét nghiệm cho trẻ sơ sinh chính là phương pháp hiệu quả để phát hiện sớm các bệnh lý bẩm sinh. (Ảnh minh họa)

Lấy máu gót chân xét nghiệm cho trẻ sơ sinh là phương pháp hiệu quả để phát hiện sớm các bệnh lý bẩm sinh. Một số bệnh lý bẩm sinh thường được xét nghiệm gồm:

Thiếu hụt men G6PD

Men Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase (G6PD) có nhiệm vụ duy trì tính bền vững của màng tế bào, đặc biệt là màng hồng cầu trong việc chống lại các chất oxy hóa từ nguồn thức ăn hay thuốc uống, hay các tác nhân gây hại từ bên ngoài môi trường khác.

Khi bị thiếu men G6PD, các tế bào hồng cầu bị phá vỡ dẫn đến tán huyết (hay còn gọi là tan máu). Khi đó, lượng hầu cầu sẽ không đủ và người bệnh có nguy cơ bị thiếu máu. Triệu chứng điển hình là tình trạng vàng da, vàng mắt ở trẻ.

Tuy nhiên, nhiều trường hợp thiếu men G6DP ở giai đoạn sơ sinh không gây ra bất cứ triệu chứng nào. Nếu không được phát hiện sớm, tình trạng thiếu hụt men sẽ nặng hơn và khó tránh khỏi ảnh hưởng đến sự phát triển trí não trong tương lai. Những thương tổn này là không hồi phục. 

Suy giáp bẩm sinh 

Tuyến giáp là tuyến nội tiết giữ nhiệm vụ điều hòa sự phát triển của các cơ quan và thúc đẩy hoạt động tế bào. Suy giáp bẩm sinh tức là khi chức năng tuyến giáp hoạt động kém hiệu quả, hoặc không có tuyến giáp, dẫn đến không sản xuất đủ lượng hormone để cung ứng cho nhu cầu cơ thể. 

Những trẻ bị suy giáp bẩm sinh nguy cơ cao thiểu năng trí tuệ và chậm phát triển chiều cao và vàng da kéo dài. Chính vì vậy mà ngay khi mới sinh ra, trẻ cần được lấy máu gót chân xét nghiệm bệnh suy giáp nhằm phát hiện sớm và có biện pháp điều trị kịp thời để giúp bé phát triển bình thường. 

Tăng tuyến thượng thận bẩm sinh

Mặc dù rất hiếm gặp những vẫn có trường hợp trẻ bị tăng tuyến thượng thận bẩm sinh do di truyền. Nếu bé gái bị mắc bệnh này thì bộ phận sinh dục sẽ phát triển theo hướng nam giới và việc điều trị có thể kéo dài suốt đời. 

Do đó, việc thực hiện lấy máu gót chân xét nghiệm ở giai đoạn sơ sinh là cách để các bậc phụ huynh phát hiện những bệnh lý nguy hiểm này và bảo vệ con toàn diện nhất. 

Thời điểm lý tưởng 

Phương pháp xét nghiệm lấy máu gót chân được thực hiện đối với trẻ sơ sinh từ 2 - 7 ngày tuổi. Theo các chuyên gia thì thời điểm lý tưởng nhất để lấy máu xét nghiệm gót chân cho trẻ là lúc bé đủ 48-72 giờ sau khi sinh. Vào thời điểm này, kết quả xét nghiệm không chỉ có độ chính xác cao mà còn giúp bé phát hiện các bất thường càng sớm càng tốt.

Các bậc phụ huynh cần lưu ý với những trường hợp sinh non, xét nghiệm lấy máu gót chân sẽ được thực hiện trước khi bé đủ 20 ngày tuổi. Nếu em bé nhà bạn cần phải truyền máu sau sinh thì xét nghiệm lấy máu gót chân có thể thực hiện sau 3 tháng. 

Đối với các cơ sở y tế không đủ điều kiện thực hiện xét nghiệm thì cha mẹ có thể yêu cầu nhân viên bệnh viện lấy mẫu. Sau đó, mẫu máu sẽ được gửi đến các cơ sở có triển khai dịch vụ xét nghiệm này để tiến hành kiểm tra.