00:00 22/06/2025
Tư vấn
Không giống nhiều cặp đôi dễ dàng có con, hành trình làm cha mẹ của anh Trương Đăng Nam (1984) và chị Nguyễn Thị Tú Anh (1989) ở Huế là chuỗi ngày dài đi tìm hy vọng. Mắc hội chứng Klinefelter (47XXY) và biến chứng quai bị khiến anh Nam không có tinh trùng – điều từng được xem là dấu chấm hết cho cơ hội làm bố.
Dù biết rõ tình trạng của anh Nam trước khi kết hôn, chị Tú Anh vẫn quyết định gắn bó và đồng hành cùng chồng. Sau khi kết hôn năm 2017, hai vợ chồng rong ruổi khắp các bệnh viện từ Huế đến TP.HCM để điều trị nhưng đều không có kết quả.
Hy vọng chỉ thực sự thắp lên khi một người bạn giới thiệu họ ra Hà Nội. Sau khi xét nghiệm, anh được chẩn đoán mắc hội chứng Klinefelter – một bất thường nhiễm sắc thể khiến tinh hoàn không thể sản xuất tinh trùng.
Nam giới mắc hội chứng Klinefelter có bộ NST 47XXY với đặc trưng là suy sinh dục, rối loại nội tiết, tinh hoàn teo nhỏ, khả năng sinh tinh kém hoặc không sinh tinh. Do đó, nếu không có sự can thiệp của phương pháp hỗ trợ sinh sản, bệnh nhân sẽ không thể có con tự nhiên.
Nam giới vô sinh do mắc hội chứng Klinefelter khá phổ biến, chiếm khoảng 3% và thường được xếp vào những ca khó trong can thiệp hỗ trợ sinh sản và nam khoa.
“Trước đây những ca như anh Nam gần như không có cơ hội làm cha. Nhưng với Micro TESE và IVF, khả năng đón con ruột đã trở thành hiện thực”, ThS.BS Đinh Hữu Việt, Trưởng khoa Nam học, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội chia sẻ.
ThS.BS Đinh Hữu Việt tư vấn sức khoẻ cho người bệnh.
Ngày chị Tú Anh chọc trứng cũng là lúc anh Nam bước vào phòng mổ vi phẫu. Khi tỉnh dậy, chị nhận tin vui, ca phẫu thuật thành công, không chỉ tìm thấy tinh trùng mà còn có chất lượng tốt. Từ 9 phôi nuôi ngày 5, bác sĩ chọn được 5 phôi khỏe mạnh nhờ sàng lọc di truyền – điều ngoài sức tưởng tượng với vợ chồng chị.
Sau chuyển phôi, chị Tú Anh mang song thai. Thế nhưng ở tuần thứ 5, chị bất ngờ ra máu và được chẩn đoán dọa sảy. Những ngày nằm viện, chị thì thầm với hai con trong bụng: “Hãy mạnh mẽ, cùng bố mẹ vượt qua nhé”.
Cả ba mẹ con vượt qua nguy kịch. Khi thai được 9 tuần, chị về Huế dưỡng thai. Suốt thai kỳ, anh Nam là người đồng hành tận tụy, không vắng mặt buổi khám nào.
Cuối năm 2020, hai thiên thần Trương Phúc Lâm và Trương Quỳnh Nhi chào đời trong niềm hạnh phúc vỡ òa. Giờ đây, hai bé 4 tuổi, là niềm tự hào và động lực sống của gia đình.
“Có những điều tưởng chừng không thể, nhưng chỉ cần không bỏ cuộc, phép màu vẫn có thể xảy ra”, chị Tú Anh nói, ôm lấy hai con đang ríu rít chơi đùa ngoài sân.
Theo bác sĩ Việt, Micro TESE cũng thường được chỉ định cho hầu hết trường hợp vô sinh không tắc nghẽn do những nguyên nhân như: teo tinh hoàn do quai bị (trên 90% tìm thấy tinh trùng), hội chứng Sertoli, hội chứng sinh tinh giữa chừng, các bất thường về gene (hay gặp nhất là đột biến mất đoạn gene AZF trên nhiễm sắc thể Y), bất thường về nhiễm sắc thể,...
Bệnh nhân Klinefelter thường không bị ảnh hưởng nhiều đến quá trình sinh hoạt và trưởng thành nên hầu như đều phát hiện muộn, chỉ đến khi kết hôn, chậm có con mới đi khám. Lúc này, chỉ các xét nghiệm chuyên sâu mới phát hiện bất thường nhiễm sắc thể.
Việc chẩn đoán tình trạng bệnh muộn, khi bệnh nhân đã nhiều tuổi cũng ảnh hưởng không nhỏ đến quá trình điều trị về sau. Các cặp vợ chồng khi quan hệ tình dục đều đặn, không sử dụng biện pháp tránh thai trong vòng một năm hoặc 6 tháng (với phụ nữ trên 35 tuổi) mà vẫn chưa có con thì nên khám, kiểm tra sức khỏe sinh sản.