Cứu 2 bệnh nhân ung thư vú mang đột biến gen nguy hiểm

Nữ bệnh nhân đầu tiên là H.T.H.Y (59 tuổi, ngụ tỉnh Quảng Ngãi). Năm 2023, chị khám tại khoa Tuyến vú bệnh viện Chợ Rẫy và được chẩn đoán ung thư vú một bên, thuộc thể ung thư vú tam âm - tức các thụ thể nội tiết (ER, PR) và HER2 đều âm tính (nhóm có tỷ lệ đột biến gen BRCA cao).

Do gia đình có mẹ tiền sử ung thư vú nên bệnh nhân được chỉ định xét nghiệm di truyền. Kết quả cho thấy bệnh nhân có đột biến gen BRCA1, ekip đã thống nhất phương án điều trị đa mô thức cho bệnh nhân bao gồm phẫu thuật, hóa trị và sử dụng thuốc nhắm trúng đích.

Đến tháng 3/2026, trong quá trình theo dõi định kỳ, bác sĩ phát hiện xuất hiện tổn thương mới ở vú còn lại với kết quả sinh thiết cho thấy là tổn thương ác tính, ê-kíp quyết định phẫu thuật loại bỏ khối u.

Sau phẫu thuật 5 ngày, sức khỏe người bệnh phục hồi ổn định và xuất viện. Hiện tại, bệnh nhân tiếp tục được tái khám định kỳ và điều trị theo phác đồ cá thể hóa.

Trường hợp thứ hai là nữ bệnh nhân N.T.H.N. (51 tuổi, ngụ TP.HCM) đi khám sức khỏe định kỳ thì phát hiện ung thư vú giai đoạn sớm, kết quả xét nghiệm hoá mô miễn dịch của bệnh nhân thuộc nhóm thụ thể nội tiết (ER, PR) dương, HER2 âm và K67 cao.

Đáng chú ý, bệnh nhân có bà ngoại và mẹ mắc ung thư vú, em gái mắc ung thư tuyến giáp. Nhận định đây là bệnh nhân thuộc nhóm nguy cơ cao, các bác sĩ đã chỉ định xét nghiệm gen di truyền và phát hiện bệnh nhân mang đột biến gen BRCA2.

Ê-kíp điều trị đã hội chẩn và quyết định phẫu thuật cho cả 2 vú nhằm tránh nguy cơ tái phát ở vú bệnh và phát sinh ở bên còn lại. Bệnh nhân được phẫu thuật nội soi cắt tuyến vú và tái tạo lại 2 bên vú thành công.

Hiện tại, sức khỏe bệnh nhân ổn định và xuất viện vào cuối tuần. 

Theo PGS.TS. BS Huỳnh Quang Khánh, Trưởng khoa Tuyến vú, Bệnh viện Chợ Rẫy, ung thư vú do yếu tố di truyền chỉ chiếm khoảng 5 - 10% tổng số ca bệnh. Tuy nhiên, ở nhóm mang đột biến BRCA1/BRCA2, nguy cơ mắc ung thư vú trong suốt cuộc đời có thể lên tới 69 - 72%, cao hơn rất nhiều so với mức trung bình 12,5% của cộng đồng. Không chỉ liên quan đến ung thư vú, các đột biến này còn làm tăng nguy cơ ung thư buồng trứng, tụy và ở nam giới có thể gây ung thư tuyến tiền liệt.

“Chính vì vậy, việc xét nghiệm gen để kịp thời phát hiện đột biến gen trước khi quyết định điều trị có ý nghĩa rất quan trọng, giúp bác sĩ lựa chọn chiến lược tối ưu, bao gồm cả điều trị triệt để và điều trị dự phòng. Y học ngày nay đã có nhiều tiến bộ và các xét nghiệm đột biến gen được ứng dụng thường quy hơn. Các trường hợp ung thư vú có gen đột biến BRCA đã có thuốc điều trị đích”, bác sĩ Huỳnh Quang Khánh cho biết.

Theo các bác sĩ, không phải tất cả trường hợp ung thư vú đều liên quan đến đột biến gen BRCA1/BRCA2. Trên thực tế, phần lớn ca bệnh xuất phát từ yếu tố môi trường và lối sống.

Vì vậy, xét nghiệm gen thường không được chỉ định đại trà mà tập trung vào các nhóm nguy cơ cao, như người có tiền sử gia đình mắc ung thư vú, buồng trứng hoặc tụy; bệnh nhân phát bệnh ở độ tuổi còn trẻ; hoặc thuộc nhóm ung thư vú “tam âm” - khi các thụ thể nội tiết (ER, PR) và HER2 đều âm tính.

Không chỉ dừng lại ở cá nhân người bệnh, việc phát hiện đột biến gen còn có ý nghĩa đối với người thân trong gia đình. Thông qua xét nghiệm, con cái hoặc anh chị em có thể biết mình có mang gen di truyền hay không, từ đó chủ động xây dựng kế hoạch tầm soát định kỳ hoặc can thiệp sớm trước khi khối u hình thành.

Đồng thời, đây cũng là nền tảng cho xu hướng cá thể hóa điều trị trong y học hiện đại. Thay vì áp dụng phác đồ chung cho số đông, bác sĩ có thể xây dựng chiến lược điều trị chính xác hơn cho từng bệnh nhân, góp phần nâng cao tỷ lệ sống và cải thiện chất lượng cuộc sống lâu dài.

B sĩ cũng khuyến cáo, đối với những người có tiền sử gia đình từng có người thân mắc ung thư, cần chủ động tầm soát sớm. Cụ thể, với nhóm đối tượng nguy cơ cao việc theo dõi nên bắt đầu từ khoảng 25 tuổi với các phương pháp chuyên sâu như chụp cộng hưởng từ (MRI) tuyến vú, đồng thời kết hợp theo dõi chặt chẽ nguy cơ ung thư buồng trứng...

Trong khi đó, đối với phụ nữ không thuộc nhóm nguy cơ cao, việc tầm soát ung thư vú thường được khuyến nghị bắt đầu từ 40 tuổi, thông qua khám lâm sàng, siêu âm và chụp nhũ ảnh định kỳ nhằm phát hiện bệnh kịp thời ở giai đoạn sớm.