Nhiều bệnh hiếm xuất hiện ở Việt Nam

Phù nề xuất huyết cấp tính (AHEI – Acute Hemorrhagic Edema of Infancy) 

Bệnh viện Sản nhi tỉnh Phú Thọ vừa phát hiện và điều trị thành công một ca bệnh cực hiếm, chưa từng được ghi nhận trong các báo cáo y khoa của Việt Nam. Bé trai Đ.N.D. (6 tháng tuổi, trú tại huyện Vĩnh Tường, tỉnh Vĩnh Phúc) được nhập viện trong tình trạng vành tai, má, tay và chân xuất hiện những mảng xuất huyết tím đen, đối xứng nhau.

Vài giờ sau khi vào viện, bệnh nhi tiếp tục phát ban trên bàn tay, bàn chân kèm theo sưng nề, đau hai bên cẳng chân, cẳng tay và bàn chân. Trước đó bệnh nhi có sốt một ngày, tiền sử trẻ khỏe mạnh, gia đình không có người mắc các bệnh rối loạn đông chảy máu.

Trên má, vành tai và chân, tay của bé trai xuất hiện nhiều mảng xuất huyết khi mới vào viện.

Theo ThS. BS Cao Việt Hưng, Trưởng khoa Hồi sức tích cực - Chống độc, Bệnh viện Đa khoa tỉnh Phú Thọ, đây là một tình trạng bệnh hiếm. Chính vì vậy, ngay lập tức các bác sĩ của khoa đã liên hệ hội chẩn với các chuyên gia đầu ngành của Bệnh viện Da liễu Trung ương và Bệnh viện Nhi Trung ương, đồng thời tìm đọc các tài liệu trong nước và nước ngoài liên quan đến triệu chứng bệnh của trẻ.

"Sau khoảng 10 giờ nỗ lực, chúng tôi thống nhất chẩn đoán trẻ mắc phù nề xuất huyết cấp tính (AHEI - Acute Hemorrhagic Edema of Infancy) - một căn bệnh cực hiếm chưa từng được báo cáo y khoa ở Việt Nam. Đồng thời chúng tôi cũng giải thích rõ tình trạng bệnh của trẻ để gia đình yên tâm điều trị”, BS Hưng nói.

Bệnh nhi được áp dụng điều trị bằng corticoid. Sau một tuần điều trị tại khoa, các triệu chứng của bệnh nhi khỏi hoàn toàn và được xuất viện về nhà. 

BS Hưng cho biết, bệnh phù nề xuất huyết cấp tính ở trẻ em (AHEI) là một bệnh viêm bạch mạch nhỏ qua trung gian phức hợp miễn dịch. Ban đầu bệnh được coi là một biến thể của ban xuất huyết Henoch-Schönlein (HSP) nhưng hiện nay được phân loại là một thực thể riêng biệt.

Đến thời điểm hiện tại mới chỉ có khoảng 300 đến 500 trường hợp mắc AHEI đã được báo cáo trên toàn thế giới. Bệnh nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời có thể dẫn đến tổn thương thận, để lại các di chứng nặng, ảnh hưởng đến sức khỏe của trẻ.

Da vảy cá toàn thân

Đầu tháng 10 bệnh viện Sản Quảng Ninh tiếp nhận một bệnh nhi mắc chứng bệnh da vảy cá - Harterquin ichthyosis, chứng bệnh rất hiếm gặp (chỉ gặp ở 1/500.500 trẻ em) do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể số 2. Gen này có vai trò tổng hợp proteincó tên ABCA12 tại da và có vai trò vận chuyển lipit tới lớp thượng bì tạo hàng rào bảo vệ cho da.

 Việc thiếu hụt hoặc vắng mặt protein ABCA12 tại da khiến lipit không được vận chuyển ra ngoài mà lắng đọng trong màng tế bào, làm lớp sừng ngày càng dày, cứng. Có 20 thể đột biến gen này đã được ghi nhận, nhưng thể em bé sơ sinh ở Quảng Ninh mắc là thể nặng nhất trong các thể bệnh lý này đã được ghi nhận.

Bệnh viện Sản nhi Quảng Ninh cho biết đây là bệnh nhi thứ 2 mắc bệnh hiếm này do bệnh viện tiếp nhận, ca trước đây bệnh viện tiếp nhận cách đây gần 2 năm, hiện em bé đã gần 2 tuổi và đang sống bình thường.

Bé trai mới sinh ngày 4/10 mắc bệnh hiếm, toàn thân bọc vảy trắng cứng. ( Ảnh Bệnh viện Sản Quảng Ninh).

Theo thông tin từ Bệnh viện Sản nhi Quảng Ninh, mẹ cháu bé là người dân tộc Dao, mới 27 tuổi nhưng đây đã là lần mang thai/sinh thứ 6. Quá trình mang thai không thấy bất thường, mẹ bé không khám thai và khám sàng lọc. Tiền sử gia đình cũng không có gì đặc biệt.

Bệnh viện Sản nhi Quảng Ninh cho biết đây là bệnh nhi thứ 2 mắc bệnh hiếm này do bệnh viện tiếp nhận, ca trước đây bệnh viện tiếp nhận cách đây gần 2 năm, hiện em bé đã gần 2 tuổi và đang sống bình thường.

"Chúng tôi đang điều trị tích cực cho cháu bằng Retinoid bạt sừng, ức chế tạo sừng, giữ ẩm cho da, chống nhiễm khuẩn bằng đắp gạc, bôi kem và tăng cường thể chất cho cháu" - đại diện Bệnh viện Sản nhi Quảng Ninh cho biết.

Đây là ca bệnh điển hình của tình trạng đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể số 2, bệnh nhi mắc bệnh này bệnh viện từng điều trị đã phải nằm viện gần 2 tháng, trường hợp này nặng hơn nên thời gian điều trị có thể dài hơn.

Tuy nhiên khi trẻ được ra viện, nếu gia đình không có kỹ năng chăm sóc hoặc hoàn cảnh khó khăn không có điều kiện chăm sóc sẽ dễ dẫn đến nhiễm trùng và nguy cơ tử vong.

Hội chứng Cantú

Ngày 16/7, Bệnh viện Da Liễu TP.HCM đã điều trị cho bé gái 6 tuổi mắc hội chứng Cantú, bệnh hiếm gặp, mới chỉ ghi nhận 74 ca trên thế giới.

Bé C. bị rậm lông mọc rải rác toàn thân ngay từ sau sinh. Lông mọc dày, rậm, đặc biệt những vùng ngay mặt, cổ, gáy, thân mình, vùng thắt lưng, tay, chân…

Tại khoa Thẩm mỹ da, Bệnh viện Da Liễu TP.HCM qua thăm khám, thấy triệu chứng lạ, các bác sĩ tiến hành cho bé làm các xét nghiệm cận lâm sàng…

Hội chứng Cantú là bệnh di truyền hiếm gặp do đột biến gien, đặc trưng bởi chứng tăng sắc tố, thoái hóa xương khớp và bệnh cơ tim. ( Ảnh minh họa).

Kết quả cho thấy cơ thể bé có nhiều bất thường như cầu mũi dẹt, khoảng cách giữa 2 mắt dài; bọng mi mắt to; nếp nhân trung dài, rõ; lồng ngực tăng đường kính trước sau, xương ức hơi nhô ra phía trước; xương vai hai bên không cân xứng, bên trái thấp hơn bên phải;

Lông, tóc có nhiều phát triển bất thường như đường chân tóc thấp, vùng trán có nhiều lông tóc, rải rác nhiều lông trưởng thành ở 2 bên má, ria mép, vùng cằm, cổ gáy, vùng cột sống thắt lưng.

Tay chân bé C cũng ghi nhận nhiều lông trưởng thành ở vùng cánh tay, cẳng tay, đùi, cẳng chân…

Đặc biệt kết quả phân tích gien cho thấy bé C. có đột biến dị hợp tử c.3460C>T (Arg1154Trp) của gien ABCC9, giúp chẩn đoán xác định hội chứng Cantú.

Đây là một ca bệnh lạ, liên quan đến di truyền, bệnh hiếm gặp, y văn mới chỉ ghi nhận có 74 ca trên thế giới. Ca bệnh hội chứng Cantú đầu tiên được phát hiện vào năm 1982 tại Mexico. Tại Việt Nam, đây là ca hội chứng Cantú đầu tiên được phát hiện.