Căn bệnh lạ lần đầu tiên xuất hiện ở Việt Nam

 

Sau hơn 3 năm điều trị và được theo dõi chặt chẽ của bác sĩ chuyên khoa, nữ sinh Trần Thị Bích T. (20 tuổi, quê Hồng Ngự, Đồng Tháp) đã có sự thay đổi ngoạn mục về ngoại hình.

Ngày nhập viện, do căn bệnh hiếm gặp đã khiến cho da cô bé sạm đen, da mặt nổi nhiều mụn. Đặc biệt là đôi mắt của Bích T. có một màu rất lạ do lắng đọng nguyên tử đồng trong giác mạc. 

Bệnh nhân bị lao gan trên nền bệnh rối loạn chuyển hóa đồng (bệnh Wilson) đầu tiên của Việt Nam (bên phải).

Bác sĩ Lê Hữu Phước, Khoa Nghiên cứu và điều trị viêm gan, Bệnh viện Chợ Rẫy cho biết trong cơ thể Bích T. có đến 2 căn bệnh hiếm gặp. Đầu tiên là cô bé mắc bệnh Wilson – một căn bệnh rối loạn gen chi phối việc hấp thu hay thải chất đồng ra khỏi cơ thể.

Tỷ lệ mắc trên thế giới là 1/30.000 người. Khi mắc bệnh này, chất đồng sẽ lắng đọng ở nhiều bộ phận trong cơ thể, có thể ở mắt, ở tiêu hóa (gây vàng da, xơ gan), ở thần kinh (gây rối loạn tâm thần), ở máu (gây thiếu máu), gây rối loạn nội tiết.

Trước khi nhập viện, trong cơ thể nhỏ bé của Trần Thị Bích T. là hàng loạt các triệu chứng bệnh không giống ai như: Rối loạn kinh nguyệt và sau đó vô kinh hoàn toàn; sưng các khớp gối và cổ chân; thiếu máu nặng; vàng da, chán ăn, bụng chướng… 

Đôi mắt của bệnh nhân trước và sau khi điều trị bệnh Wilson.

Sau khi cho thực hiện xét nghiệm về đột biến gen, Bích T. được xác định chắc chắn là bị bệnh Wilson. 18 tháng sau điều trị, mọi thứ trong cơ thể cô bé được trở lại bình thường, kể cả kinh nguyệt. Nhưng sau đó vài tháng, khi siêu âm bụng kiểm tra định kỳ, các bác sĩ phát hiện một khối u ở gan đường kính 30mm. Điều này khiến cho cả bệnh nhân và bác sĩ điều trị hết sức bối rối và lo lắng.

Tuy nhiên, rất may mắn là kết quả sinh thiết gan cho thấy cô bé bị lao gan. Đây là căn bệnh hiếm gặp do gan là một tạng nghèo oxy, không thích hợp cho vi trùng lao phát triển. Lao gan chỉ thường xảy ra trên cơ địa suy giảm miễn dịch.

Các bác sĩ Bệnh viện Chợ Rẫy từ đó xác định: Đây là ca đầu tiên của Việt Nam và là ca thứ 2 trên thế giới mắc bệnh lao gan trên nền bệnh Wilson. Hiện tại, sau 1 năm điều trị thì tổn thương gan đã giảm kích thước rõ rệt.

Tuy nhiên, các bác sĩ cũng đặt ra khả năng thuốc điều trị bệnh Wilson là D-penicillamin ngoài tác dụng chính là thải đồng ra ngoài cơ thể thì còn có vai trò ức chế miễn dịch. Như vậy, đây có thể là nguyên nhân dẫn đến 2 bệnh nhân đầu tiên trên thế giới mắc thêm lao gan trên nền bệnh Wilson.

Video: Cô gái mắc bệnh lạ, hắt hơi là rụng răng