Bệnh phù mạch di truyền có nguy hiểm?

Do tính chất hiếm gặp và triệu chứng bệnh trùng khớp với những bệnh lý khác, bệnh phù mạch di truyền thường không được phát hiện, chẩn đoán sai hoặc chậm trễ. Đau bụng là triệu chứng thường gặp ở bệnh nhân bị phù mạch di truyền, hệt như triệu chứng thường gặp ở mọi người hàng ngày. Việc chẩn đoán nhầm có thể dẫn đến việc điều trị hoặc phẫu thuật không cần thiết, làm tăng nguy cơ tử vong.

Triệu chứng của căn bệnh này thường xuất hiện khi bệnh nhân còn nhỏ, hầu hết là trước 13 tuổi và trở nên nghiêm trọng hơn sau giai đoạn dậy thì của bệnh nhân.  

Phù mạch di truyền là loại rối loạn di truyền hiếm gặp, gây nên các đợt tái phát sưng tấy – phù cục bộ ở các bộ phận khác nhau của cơ thể.

Ở những bệnh nhân không có tiền sử gia đình mắc bệnh, việc chẩn đoán sai là rất dễ xảy ra. Khoảng 50% bệnh nhân mắc phù mạch di truyền trước đây nhận kết quả chẩn đoán nhầm. Các chẩn đoán sai phổ biến nhất là phù mạch dị ứng và viêm ruột thừa. Việc chẩn đoán sai gây ra sự chậm trễ rõ rệt trước khi đi đến kết quả chẩn đoán chính xác. Thông thường, kể từ khi có những triệu chứng đầu tiên, bệnh nhân phù mạch di truyền phải mất hơn 10 năm để được chẩn đoán đúng.  

Theo ước tính, Việt Nam có khoảng 2.000 người mắc bệnh phù mạch di truyền và chỉ 50 người (tương đương với 2,5% số bệnh nhân) được chẩn đoán và điều trị tại Bệnh viện Bạch Mai. Trong khi đó trên thế giới, trung bình khoảng 54% bệnh nhân được chẩn đoán và điều trị. Phần lớn bệnh nhân mắc phù mạch di truyền ở Việt Nam đều chưa được chẩn đoán và điều trị bởi nhận thức về rối loạn di truyền này còn rất thấp.

Ở nước ta, việc chẩn đoán chủ yếu dựa vào biểu hiện lâm sàng và tiền sử bệnh của gia đình. Việt Nam cũng ghi nhận các triệu chứng bao gồm vết sưng trên mặt, môi và cả tay. Ngoài ra, theo báo cáo y khoa tại Việt Nam thì bệnh nhân mắc phù mạnh di truyền có nhịp tim bình thường với nhịp đập đều, nhịp thở và huyết áp bình thường. Hơn nữa, việc không có xét nghiệm di truyền, không có sàng lọc cũng như là hướng dẫn chính thức cho căn bệnh này chính là thách thức trong việc chẩn đoán và điều trị phù mạch di truyền tại Việt Nam.

Xây dựng phác đồ điều trị 

Takeda vừa công bố khởi động chương trình thiết lập các phương pháp chẩn đoán, tăng cường điều trị và phát triển các phác đồ điều trị cho bệnh hiếm phù mạch di truyền (HAE) tại Việt Nam. Chương trình được tài trợ bởi “Dự án Phát triển toàn cầu về công nghệ, hệ thống và dịch vụ y tế năm 2021”, do Trung tâm Quốc gia về sức khỏe và y tế toàn cầu (NCGM) thuộc Bộ Y tế, Lao động và Phúc lợi Nhật Bản thực hiện. Takeda được ủy thác trở thành nhà cung cấp chương trình đào tạo cho Dự án phát triển công nghệ, hệ thống và dịch vụ y tế toàn cầu này.

Takeda phối hợp với các bác sĩ điều trị bệnh phù mạch di truyền tại Nhật Bản để triển khai chương trình. Các bác sĩ sẽ thực hiện các buổi thuyết giảng về các chủ đề như phương pháp khám và chẩn đoán bệnh phù mạch di truyền cho đội ngũ y bác sĩ của các bệnh viện lớn tại Hà Nội và TP.HCM, đồng thời thiết lập các phác đồ điều trị cho căn bệnh này.

Ông Keiji Iwashita, Trưởng bộ phận Tiếp cận thị trường và quan hệ đối ngoại của Takeda Nhật Bản, nói rằng: “Takeda rất vinh dự khi chương trình được được thông qua và trở thành Dự án phát triển công nghệ, hệ thống và dịch vụ y tế toàn cầu. Takeda tại Việt Nam cùng với Bộ Y tế Việt Nam đã kí kết Biên bản ghi nhớ (MoU) vào năm 2018 và một số hoạt động nhằm phát triển năng lực chẩn đoán và điều trị bệnh hiếm đã được triển khai. Cùng với việc phát động chương trình này, chúng tôi mong muốn thúc đẩy hơn nữa việc chẩn đoán bệnh phù mạch di truyền ở Việt Nam”.

PGS.TS.BS Lê Thị Tuyết Lan, Chủ tịch Hội hen suyễn, dị ứng, miễn dịch lâm sàng TP.HCM cho biết: “Tôi rất biết ơn sự hỗ trợ mà Việt Nam đang nhận được từ Nhật Bản nhằm nâng cao năng lực y khoa đối với bệnh phù mạch di truyền. Đây là một căn bệnh hiếm khó được chẩn đoán và đội ngũ y, bác sĩ chúng tôi mong muốn sẽ học hỏi thêm từ các chuyên gia Nhật Bản để có thể đem đến một tương lai tốt đẹp hơn cho các bệnh nhân tại Việt Nam”.

Thông qua chương trình này, Takeda cam kết thúc đẩy việc chẩn đoán chính xác và phương pháp điều trị phù hợp dành cho bệnh nhân mắc phù mạch di truyền tại Việt Nam.